terça-feira, 17 de setembro de 2013

Fibrose Cística: a doença do beijo salgado




Diagnóstico precoce é a melhor forma de conter os graves problemas decorrentes dessa patologia e garantir qualidade de vida para os pacientes

Quem nunca ouviu falar no Teste do pezinho, aquele realizado nos bebês recém-nascidos? Mas poucas pessoas sabem que ele é utilizado para detectar precocemente várias doenças, algumas de origem genética, como a fibrose cística (FC) que, de acordo com o Ministério da Saúde, atinge 1,5 mil pessoas no Brasil.
Comumente conhecida como a doença do beijo salgado, a FC – também chamada clinicamente de fibrose quística ou de mucoviscidose – é hereditária.  Essa alteração gênica prejudica o transporte dos íons de cloro e sódio pelas membranas celulares de todo o organismo, dificultando o funcionamento das glândulas exócrinas (glândulas sudoríparas, de muco, saliva e sucos digestivos).
De forma sistêmica e progressiva, a FC leva à produção de um muco espesso, principalmente nos pulmões e no pâncreas, trazendo problemas como deficiência nos sistemas respiratório e gastrointestinal (aparelho digestivo) e no reprodutor. “A doença tem diferentes níveis de gravidade, que variam de acordo com as mutações genéticas. Essas mutações podem chegar a mais de 1.800 tipos diferentes”, explica a pediatra do laboratório Exame Natasha Slhessarenko.
Embora atinja pessoas de todas as raças, sua incidência é mais comum entre caucasianos.  

Sintomas
Os sintomas da FC variam de acordo com a pessoa e com seu grau de evolução. O suor excessivo está entre os mais perceptíveis. Essa secreção tem uma quantidade extremamente alta de cloro, potássio e sódio, responsável pelo sabor salgado deixado na boca de quem beija uma pessoa portadora do problema – eis o porquê do apelido “Doença do beijo salgado”.
Esse suor excessivo, presente em 99% dos portadores dessa patologia, leva à desidratação, provocando fraqueza, fadiga, febre baixa, câimbras musculares, dor abdominal, vômitos e prostração. Olhos fundos, boca seca e baixa quantidade de urina também estão ente os sintomas mais comuns. Devido às alterações sofridas pelos sistemas respiratório e gastrointestinal, a criança também pode apresentar dificuldade de crescimento, perda de peso, má absorção de nutrientes, cirrose biliar, infecções respiratórias de repetição, diarreia crônica, eliminação de fezes volumosas com odor forte e gordurosas.
 “A maioria dos sintomas pode se manifestar já ao nascimento ou apenas na idade adulta. Uma das complicações do quadro respiratório é o desenvolvimento de Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica (DPOC) e bronquiectasias, por causa das repetidas infecções pulmonares”.

Teste do pezinho
Como muitos dos sintomas iniciais da FC assemelham-se ao de várias outras doenças infantis, seu diagnóstico não pode ser feito apenas pela observação do quadro clínico. Atualmente, o teste do pezinho ou triagem neonatal, que deve ser realizado nos primeiros dias de vida da criança, é utilizado para verificar os níveis da enzima tripsina imunoreativa que, se elevados, indica a presença de mutações gênicas, a serem posteriormente confirmadas por meio de testes moleculares.
Já para as crianças maiores e para os adultos, os exames indicados são o que aferem a dosagem do sódio e cloro no suor, a espirometria (exame pulmonar) e a cultura e exame do escarro (catarro).

Tratamento
A DPOC é a mais grave das consequências da fibrose cística e seu tratamento consiste na limpeza e desobstrução das vias aéreas, para eliminar e prevenir infecções. Nebulizadores com medicamentos, exercícios físicos, antibióticos e fisioterapia respiratória também fazem parte do tratamento, além de ações preventivas, como imunizações (vacinas).
Quando o volume de muco dos pulmões está muito alto, são utilizadas algumas técnicas para higiene pulmonar, sob a orientação de um fisioterapeuta. Já a suplementação de enzimas pancreáticas é realizada para conter as disfunções no sistema gastrointestinal e, assim, auxiliar o processo digestivo.
Outra importante vertente do tratamento da FC está nos cuidados com a nutrição, sobretudo das crianças, que devido ao aumento do esforço pulmonar e à alteração na absorção de gorduras, precisam de mais calorias e de proteínas do que uma criança normal. Geralmente, é necessário repor  as vitaminas A, D, E, K.  “O tratamento requer cuidados especiais, como uma equipe multidisciplinar composta de pediatras, enfermeiras, fisioterapeutas, nutricionistas e assistentes sociais”.
É importante ressaltar que a FC não tem cura e que, sem o tratamento adequado, a maioria dos portadores morre ainda jovem, muitos entre os 20 e 30 anos, por insuficiência respiratória. No entanto, a constante evolução da medicina – transplante de pulmão e a produção de medicamentos mais eficientes – tem contribuído significativamente para conter o avanço da doença, elevando-se a expectativa de vida das pessoas para os 50 e 60 anos.
Embora a FC prejudique diversos sistemas do corpo humano, o diagnostico precoce permite a adoção de um tratamento adequado e, consequentemente, qualidade de vida para os portadores. As pessoas portadoras desta patologia podem levar uma vida normal e de muita qualidade, sem restrição de atividades, como estudar e trabalhar.

Fonte: Imagem Corporativa

Nenhum comentário:

Postar um comentário